Un estudio codirigido por los investigadores españoles Carlos López Otín y Elías Campo demuestra que algunas de las mutaciones genéticas que causan leucemias no siempre se generan en los genes, sino en el llamado ADN basura o en la zona oscura del ADN que no contiene genes. Este estudio sobre el genoma de las leucemias constituye una de las principales aportaciones de la investigación española al Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer que comenzó su andadura en 2008.
El proyecto de Otín y Campo, publicado recientemente en la revista Nature, ha sido el primero en el que se ha logrado secuenciar el genoma de 500 pacientes y se ha centrado en personas con leucemia linfática crónica porque es la más común. En la investigación, se ha demostrado que cada paciente presentaba unas 27 mutaciones como media en las zonas del ADN que poseen genes, y se han identificado 59 genes distintos que intervienen en el origen de este tipo de cáncer. La detección de esas mutaciones genéticas permitirá en el futuro predecir el grado de mayor o menor agresividad de la leucemia, la rapidez con la que puede desarrollarse y, a partir de ahí, establecer las estrategias de tratamiento más adecuadas para combatir la enfermedad. Los resultados señalan que las mutaciones que causan los tumores en la leucemia linfática crónica, más generalizada en adultos, son muy diferentes en cada paciente y lo que se plantea hacia el futuro es cómo individualizar los tratamientos y el tipo de fármaco adecuado para cada enfermo según su perfil genético.
Pero lo que más ha sorprendido de los resultados es la constatación de que las mutaciones no sólo se producen en las regiones del ADN que poseen genes, el llamado exoma, sino también en las zonas oscuras del ADN que representan el 98%, y esta constatación obligará a ampliar el campo de investigación sobre los principales tipos de cáncer que lleva a cabo el consorcio internacional. En el estudio realizado en España se ha observado que en un 20% de las leucemias linfáticas crónicas se producen mutaciones en la región oscura del ADN. A partir de estos resultados se ha comenzado el camino para encontrar los fármacos adecuados como ya es el caso para el gen NOTCH1, el gen que se altera con más frecuencia de la leucemia linfática crónica de la que en España se diagnostican unos mil nuevos casos al año, representado el 35% del total del leucemias. El doctor Carlos López-Otín desarrolla sus trabajos en la Universidad de Oviedo y Elías Campo en el Instituto Idibaps de Barcelona.
